A Huntington-kór (HK) autoszomális dominánsan öröklődő neurodegeneratív betegség. George Huntington 1872-ben írta le először, mint önálló betegséget, elkülönítve az egyéb choreáktól, 1993-ban pedig sikerült identifikálni a betegség génjét.

Prevalenciája földrajzi megoszlást mutat. Magyarországon, a Nyugat-Európai országokban, Észak-Amerikában 1:10 000, Ázsiában, Afrikában, Finnországban lényegesen ritkábban fordul elő.

A betegség tünetei általában 40-45 éves kor körül manifesztálódnak és a progresszív lefolyás következtében 10-15 év múlva, intercurrens betegségek következtében vezetnek halálhoz. Ritkábban fiatalabb életkorban jelentkezik a kórkép, a juvenilis típus gyorsabb lefolyású, súlyosabb tünetekkel jár.

A klinikai képet három tünetcsoport uralja: motoros tünetek, psychopathológiai zavarok és cognitiv hanyatlás. A motoros tünetek a jellegzetes choreiform hyperkinesistől az akinetikus-rigoros syndromáig terjednek. A legkorábbi jel a szemmozgászavar, amit oro-facialis dyskinesis követ, majd a dyskinesis ráterjed a fej, nyak, törzs izmaira, a végtagokra, és kialakul a generalizált chorea. A chorea spontán jelentkező excessive, irreguláris mozgás, melynek intenzitása és amplitudója súlyosan károsítja a beteg mozgását, gátolja a munkavégzését és a szociális életét. A beteg járása lassú, merev, bizonytalan. A betegség végstádiumában a hyperkinesist bradykinesia, rigiditás és dystonia váltja fel.

A cognitiv hanyatlás már a betegség korai szakaszában észlelhető, frontalis típusú dementia. Fő tünetek a a memóriazavar, lelassult információ-feldolgozás, cognitiv inflexibilitás.

A személyiségváltozás szintén feltűnő. Gyanakvás, paranoiditás, irritáltság, impulzivitás, fáradhatatlanság jellemző. Csökken az önkontroll, dühkitörések, aggresszivitás jelentkezhet. Gyakori az alkoholizmus, öngyilkosság. Főleg a betegség elején gyakran kialakul depressio. A betegség későbbi szakaszában psychosis, hallucinatiok súlyosbíthatják a klinikai képet.
---------------
:D
Remélem, kielégítő volt. :D
Mellesleg én kedvelem 13-ast, bár tök semmilyen a karakter. Kíváncsi vagyok arra is, hogy a kórisme után miként fog viselkedni. Marad-e, elmegy... House biztos megtudja majd, hogy letesztelte magát a csaj...