Keresés

Részletes keresés

cmm Creative Commons License 2002.07.16 0 0 8
Egyszóval VAN REMÉNY!
Előzmény: Balletje (7)
Balletje Creative Commons License 2002.07.15 0 0 7
http://www.stop.hu/jovonezo/index.tdp?=31623

Új remény az izomsorvadásos betegeknek
2002. július 11. csütörtök 14:57

Európában minden négyezredik fiú újszülött örökletes genetikai rendellenességgel jön a világra. Az izomsorvadásban szenvedő millióknak új reményt adhat az a haladás, amelyet német és amerikai kutatók értek el a viszonylag ritka, ám végzetes betegség terápiás kezelésében. A páciensek túlnyomó többsége ugyanis nem éri meg a huszadik születésnapját.
A bonni egyetem kutatóintézetében Anton Wernig professzor és csapata már tizenkét éve keresi az öröklődő izomsorvadás ellenszerét. A kórisme szerint a beteg egyének szervezete nem - vagy hibás formában - termeli a disztrofin nevű fehérjét. Ezáltal fokozatosan elhalnak a test izomszövetei. A pácienseknek egyre nagyobb gondot okoznak a mozgás még oly egyszerű formái is: a székből való felállás akár tíz másodpercig is eltarthat. Többségük a betegség végső stádiumában már csak feküdni és a földön kúszni képes.
Az izomsorvadás mindkét (Duchenne- és Becker-féle) változata monogenetikus eredetű, azaz kialakulása egyetlen emberi génhez kötődik. Ez a gén az ember x-kromoszómájában rejtőzik, hasonlóan a vérzékenység és a színtévesztés okozójához. Ez eredményezi a recesszív öröklődést. A hibás gént hordozó nők nem betegszenek meg, mivel másik x-kromoszómájuk ép, így az kompenzálni képes a defektust. Fiaik azonban csak egy x-kromoszómát örökölnek (az y-kromoszómát az apjuktól "kapják"), így náluk nincs lehetőség kompenzálásra. Statisztikai mérések szerint a betegséget recesszíve hordozó nők fiúutódai közül minden második a hibás kromoszómát örökli, és vele együtt az izomsorvadást is.
A Duchenne-változatban szenvedő fiúk rendszerint tízéves koruk táján már csak tolószékben tudnak közlekedni, mintegy egyharmaduknál kisebb-nagyobb szellemi fogyatékosság is jelentkezik. A Becker-féle izomsorvadás ritkább (tízezer fiú újszülött közül érint egyet) és enyhébb, kialakulása lassabb ütemű, szellemi retardációval nem jár.
Mint a ZDF televízió beszámolt róla, a bonni orvoskutatóknak - amerikai kollégáikkal együttműködve - sikerült izolálniuk egerek izomszövetének bizonyos őssejtjeit. Ezekből a sejtekből kiindulva eljutottak olyan sejtváltozathoz, amely a többiekhez képest jóval nagyobb izomsejt-termelő kapacitással rendelkezik. Ettől azt remélik, hogy izomsorvadásos egerek testébe juttatva sikerül megfordítani az izomszövetek elhalását. A kísérletek már elkezdődtek.
A kutatás egyik szakaszában Wernig professzor emberi sejteket is beültetett egerek szervezetébe. Azt reméli ugyanis, hogy sikerül megtalálni az emberi testben azt az őssejt-típust, amely segíthet az izomsorvadásban szenvedő betegek gyógyításában, izomrendszerük regenerálásában. Az ilyen irányban folytatott kutatás egyelőre még nem járt eredménnyel - ám a német és az amerikai kutatók tovább próbálkoznak. Mint Wernig elmondta, a csapat fontos ismeretekre tett szert 12 év alatt. Az azonban még nem bizonyított, hogy az egérkísérletek eredménye emberek esetében is érvényes. "A remény szikrája megvillant előttünk, ám a diagnózistól a terápiáig még hosszú lesz az út" - mondta a bonni professzor.

cmm Creative Commons License 2002.07.13 0 0 6
Azért szerintem meg kellene próbálni!

A TB helyében én ennek a gyereknek egyből odaadnám a 40 milliót! Mertugye az alkoholisták gyógyszerét 100%-ban támogatja a TB, évi többmilliárd forint összértékben!

Na mindegy.

Törőlt_nick Creative Commons License 2002.07.12 0 0 5
Mi csak egy kis pondrók vagyunk a szemükben.
Előzmény: cmm (3)
rali Creative Commons License 2002.07.11 0 0 4
Anterisnek igaza van.
Előzmény: cmm (3)
cmm Creative Commons License 2002.07.11 0 0 3
Azért én ebben nem lennék olyan biztos!
Előzmény: Törőlt_nick (2)
Törőlt_nick Creative Commons License 2002.07.11 0 0 2
Szerintem átkúrják őket az amcsi orvosok. Az izomsorvadás nem gyógyítható!
Törölt nick Creative Commons License 2002.07.10 0 0 1
Nagykátától nem messze lakom, mégis itt hallok erről először.
:-(
cmm Creative Commons License 2002.07.10 0 0 0
Amint megtudok részleteket, felteszem ide!

Mindenesetre aki tud segítsen!!!

cmm Creative Commons License 2002.07.10 0 0 topiknyitó
RTL KLUB Online és Fókusz

Életmentő műtétetre várva
2002. július 9., kedd - 20:27

Imivel először 1999-ben jártak a szülei Memphisben, ahol az orvosok azt mondták, lábra tudják állítani a gyereket, de a műtét 40 millió forintba kerülne. Azóta gyűlik a pénz, már több mint a fele megvan, csakhogy közben eltelt 3 év. Ezalatt a kisfiú állapota rengeteget romlott.


Az éjszakai lemezfelvétel, és néhány óra alvás után Junior Nagykátára sietett, ahol egy 11 éves kisfiú már nagyon várta őt. A 21 éves énekes ugyanis Imike kedvenc sztárja. A kisfiú kívánsága csupán annyi volt: még életében szeretne egyszer találkozni Juniorral.

Nemsokára egy iskolai fogalmazás is előkerült, Imike írta, egy robotról, aki meggyógyította őt és halláskárosult osztálytársát.

"Az iskolában rávettem Pedrót, hogy vegye be a magot, én is megettem ls csodák csodája futós lett a lábam, Pedró pedig rendesen hallott. A robot tudott valamit, amit az orvosok nem" – idéz fogalmazásából Imi.

Még óvodás volt a kisfiú, amikor az édesanyja elvitte orvoshoz, mert folyton elesett. Többen megvizsgálták, de minden orvos azt mondta, csak kicsit ügyetlenebb, mint a többi gyerek. Aztán a DNS vizsgálat kiderítette: Imike izomsorvadásban szenved, ami jelenleg gyógyíthatatlan.

A család egy házi liftet építetett a gyereknek, hogy kerekesszékben is ki tudjon menni a levegőre. Imike ugyanis élete végéig székhez lesz láncolva.

„ 4 évesen még örülhetek neki, szalad mint a többi gyerek, de 15 éves koráig élhet, mindenfélét kitaláltunk, mászóka, strandra hordjuk, mindenféle olyan dolgot, hogy lassítsuk a betegségét, de sajnos nem nagyon lehetett" – panaszolja az anya.

A kisfiú ma már alig tudja mozgatni a lábát, a kezeit pedig már felemelni sem képes.

A család szerint a gyerek napról napra rosszabbul van. A sorvadás lassanként eléri az egész vázizomzatát, és feltehetően nagyon hamar már az ágyból sem tud majd felkelni. Néhány évnél tovább orvosai szerint nem élhet.

A szülők néhány éve Amerikában jártak, ahol egy orvoscsoport vállalta, megmentik a kisfiút. Izomsejteket ültetnének a szervezetébe, és akkor talán újra lábra állhatna.

Az amerikai műtét azonban 150 ezer dollárba, azaz közel 40 millió forintba kerül, aminek már több mint a fele megvan. A hiányzó összeget az SOS Alapítvány tovább gyűjti, és nyári koncertsorozatot szervez, amelynek bevételével a kisfiú műtétjét támogatják.

„ Az a legfontosabb az apjának és nekem is, meg az egész családnak, hogy amíg Imi itt van velünk, boldogan élje le az életét, amikor még nem tudtuk, hogy beteg azt mondta, ő a hajnalcsillagról jött, és majd ő oda visszamegy, nem sokáig marad itt, visszamegy és újra megszületik"

A kisfiú bátyja mindennap úszni viszi a testvérét. A fiú évekkel ezelőtt nem engedte, hogy kerekesszékbe kerüljön Imi, inkább a hátán vitte az iskolába.

„ Ha nem úsznék, akkor nem tudnám a kezemet meg a lábamat mozdítani, ezért kell úsznom, hogy ne menjen teljesen tönkre a lábam, meg ennyire így tudom, még a fejemet tudom, meg a törzsemet, meg ülni tudok, máskülönben nem" – mondja Imi.

A nyári szünetet Imi az osztálytársaival tölti. A fiúk mindennap eljönnek hozzá, azt mondják, ők a testőrei, és egy pillanatra sem hagyják magára. Sőt még focizni is megtanították.

„ Azt mondják, hogy lehet, hogy meggyógyulok, de nem biztos, nagyon bizonytalan, azt mondják, nem biztos, lehet, ha sokat imádkozom, szoktam is"

Július 26-án Balatonlellén lesz az első koncert a kisfiúért


Ha kedveled azért, ha nem azért nyomj egy lájkot a Fórumért!